Présentation
L’amylose liée à la transthyrétine est une maladie génétique rare pouvant être fatale.
Elle est causée par des dépôts amyloïdes constitués d’une protéine appelée TransThyRétine.
La TTR est produite principalement par le foie. Elle circule dans le sang, où elle transporte
l’hormone thyroïdienne et la vitamine A (rétinol), d’où le nom : « Trans-Thy-Rétine ».
Elle se manifeste principalement par des atteintes du système nerveux périphérique (sensoriel et moteur),
neuropathies autonomes, atteintes gastro-intestinales, cardiopathies, néphropathies et dépôts ophtalmiques.
Il existe deux principaux types d’ATTR :
• L’ATTR héréditaire touche de nombreux organes et systèmes de l’organisme (cœur, système nerveux, tractus gastro-intestinal et rein).
• L’ATTR « sauvage » qui affecte principalement le cœur.
La prévalence moyenne mondiale est estimée à 1/1 000 000 avec environ 500 patients en France.
L’amylose TTR peut être héréditaire ou acquise (non héréditaire). Il est essentiel que le diagnostic de l’amylose ATTR soit précisé par un dépistage génétique.
Cette maladie génétique a un mode de transmission autosomique dominant. Il existe environ 120 mutations identifiées du gène TTR.
L’ATTRh est due à une mutation ponctuelle du gène TTR ;
il s’agit d’une substitution d’un acide aminé.
La majorité des mutations touchent plusieurs organes et il existe une importante hétérogénéité au sein des
manifestations cliniques de la maladie mais des spécificités phénotypiques existent (neuropathies et cardiomyopathies).
En effet s’il s’agit d’une forme héréditaire, la famille devra être informée et les membres de la famille qui se révéleront
porteurs du gène seront suivis. Ainsi, s’ils développent la maladie, ils seront pris en charge précocement avec le meilleur bénéfice des traitements.